Dr. Várkonyi Judit a Rádió1 számára adott egy rövid interjút, melyben a hemokromatózisról beszélt. Elhangzik, hogy milyen szövődményeket okoz, ha nem kezelik időben: májcirrózis, májrák, cukorbetegség, akár hasnyálmirigyrák, szívelégtelenség az itt felsorolt súlyos szövődmények. A hemokromatózis genetikája a kaukázusi népesség - európai lakosság, illetve az innen kivándoroltak és leszármazottaik - körében fordul elő, mindkét szülőtől hemokromatózis-gént örökölve alakulhat ki ez a betegség: minden 200. személynek 2 ilyen génje van, tehát nem is olyan nagyon ritka (bár a tapasztalatok szerint csak minden 10. érintettben alakul ki a vastútelítődés). A hemokromatózis felismerésének fontosságára hívta fel a figyelmet, valamint arra, hogy az egészségtelen életmód sokat ront a hemokromatózison: az alkohol-fogyasztás és a dohányzás egyaránt a vastöbbletet növeli, illetve az amúgy is érintett szerveket tovább terheli. A hemokromatózis gyanúját  a vasszállító fehérje, a transzferrin telítettsége és a vasraktárakra utaló ferritin szintje adja. Ha ezek magasak, akkor genetikai vizsgálattal lehet tisztázni az örökletes betegség jelenlétét.

A riport itt hallgatható meg.( a lejátszás gombot esetleg meg kell nyomni)

 

Portrait of Beethoven by Joseph Karl Stieler, 1820

Joseph Karl Stieler, 1820: Beethoven portréja. Beethoven-Haus Bonn.

Megtudhatjuk mi okozta Beethoven halálát?

A híres zeneszerző betegségének genetikai háttere.

Megfejtik genomját a tudósok?

 

Ludwig van Beethoven minden idők egyik legnagyobb zeneszerzőjének élete nem csak a zenetudósokat, zenekedvelőket, hanem a genetikai iránt érdeklődőket is intenzíven foglalkoztatja. Gondoljunk csak dr. Czeizel Endre Zeneszerzők – Gének – Csodák című könyvére, amelyben mások mellett a Beethoven család (kór)történetével is megismerkedhetünk. Beethoven a közismert süketségén túl májbetegségben, idült alkoholizmusban és ólommérgezésben is szenvedett, egész élete során hasi, emésztési, gyomor és bélrendszeri, illetve légúti problémákkal küzdött. Betegségeiről sok ismeretet gyűjtöttek össze történelmi beszámolókból, például naplóiból és leveleiből, de most egy nemzetközi csapat próbálja kideríteni, mi játszhatott – és mi nem – szerepet a halálában. Az eddig ismeretlen, új magyarázatban reménykedők sajnálatos módon csalódottak lesznek, mivel a májbetegségre utaló számos jelzést mostanra sikerült azonosítani a DNS-éből.

A Duna Arénához Dr. Várkonyi Judit, egyesületünk tiszteletbeli elnöke meghívta a közös fotózásra Merkely Béla professzort, a Semmelweis Orvostudományi Egyetem rektorát is. Sajnos ő nem tud eljönni, de belebújt a tőlünk kapott egyesületi pólóba, és Várkonyi doktornővel közösen készítettek egy fotót, ezzel támogatva a világhét eseményeit. Köszönjük!

A pályázatra beérkezett képekre szavazni 2023. június 6-ig lehetett.

A győztes Nagy Gábor Szabolcs Patakmeder 2. című képe:

A kis erdei patakban csörgedező víz az idő múlására emlékeztet. A mederben fekvő köveket szemlélve, az az illúziónk támad, mintha egyetlen pillantással látnánk a múltat, a jelent, és a jövőt.
 
"Sebesebben fut az idő,
    Minél messzebb haladunk.
Rohannak velünk az évek;
    Ha lefelé visz utunk!
Még sem tudjuk, még sem értjük
    E sietség mit jelent!
Mindig a jövőre várunk,
    S elszalasztjuk a jelent!"
(részlet Kisfaludy Atala Egyszer aztán nem lehet!... című verséből)

Gratulálunk a győztesnek, és minden pályázónak nagyon köszönjük, hogy segítettek nekünk a figyelemfelkeltésben.

Június 1-től 7-ig tart a Hemokromatózis Világhét. Célunk a figyelem felkeltése, hogy minél többen megismerjék, halljanak a hemokromatózisról, és ezzel elérhessük, hogy senki se kerüljön súlyos vastúlterhelődéses állapotba. Időben diagnosztizálva és kezelve ez a betegség nem okoz egészségkárosodást. Elhanyagolva súlyos betegségek sorát, akár korai halált okozhat.

Kérjük mindenki segítségét a figyelemfelkeltésben.

Idén ismét pirossal lesz kivilágítva  a Duna Aréna az egész világhét alatt, a Müpa június 2-án.Június 2-án este 8-kor találkoztunk a Duna Aréna melletti parkolóban (az épület északi oldalán), beszélgetés, egyenpóló, és fotózás után kb. 21:00-21:30 közt átmentünk a Müpához, és ott is készítettünk képeket. Ezek a fotók a honlapot és a facebook oldalunkat, valamint az archívumot gazdagítják.

A két épületről igazán szép fotók készültek, Facebook oldalunkon már látható néhány, később egy albumot fogunk közzétenni a fotók felhasználásával.

Ha van képe bármelyik épületről pirossal megvilágítva, küldje el nekünk! Ha szelfit küld az épülettel, az még jobb...wink

A FotoFeXpo pályázatról, és a győztesről itt olvashat.

A világhét posztere:

 

 

 

 

 

 

 

 

Dr. Janice Atkins az Exeteri Egyetem (UK) kutatója az angol Biobank adatainak felhasználásával végzett statisztikai vizsgálatokat a hemokromatózis okozta szövődmények gyakoriságáról. Fontos tanulsága a vizsgálatnak, hogy az idősebb hemokromatózisos férfiak veszélyeztetettsége több betegség kapcsán jóval magasabb.Nem lehet elégszer hangsúlyozni annak fontosságát, hogy a hemokromatózist időben kell diagnosztizálni és a kezelést indítani, ezzel az érintett páciens életkilátásai az egészségesekével azonos lesz.

A vizsgálatot kb. 450 ezer európai származású személy adatainak statisztikai vizsgálatával végezték, 2890 fő közülük C282Y homozigóta. Ekkora adathalmaz nagyon jó statisztikai mintának minősül, komoly következtetések vonhatók le belőle.

Köszönettel tartozunk Albert Györgyinek a fordításért, Dr. Várkonyi Juditnak pedig a lektorálásért.

Az előadás diáit PDF formátumban megtalálja itt: http://hemokromatozis.hu/images/stories/2022/Web-1_Janice-Atkins_200122_HUN.pdf

Az előadás után elhangzott kérdések és válaszok fordítása: http://hemokromatozis.hu/images/stories/2022/Kerdesek_es_valaszok_HUN.pdf

Az előadás megtekinthető videón angolul eredetiben: https://drive.google.com/file/d/1RAJxR7GPzuSaPyba08N4ZxCUVcmfttzd/view?usp=sharing (ha nem hajlandó elindulni, érdemes letölteni, és úgy megnézni saját számítógépes lejátszóval)

 

 

Szeretnénk felkérni Önt, vegyen részt egy orvosi-tudományos kutatásban.
FRISSÍTÉS!!
A járványhelyzet után újraindul a reumatológiai vizsgálat. A vizsgálatra Dr. Weidl Mártonnál lehet jelentkezni: a 06-70-678-5669 telefonszámon kedden, szerdán vagy csütörtökön 13:00 és 15:00 óra között. Kérjük, hogy más időpontban ne hívják Weidl doktort, nem tudja máskor felvenni a telefont.

Azok, akik már korábban jártak a Budai Irgalmasrendi Kórház Reumatológiai rendelésén Berényi doktornőnél, nem kell újra kitölteni az adatlapot, és a röntgent sem kell ismételni. Viszont senki sem jutott még el az ízületek ultrahangos vizsgálatáig, tehát biztosan el kellene menni még egyszer a rendelésre. Kérjük kedves olvasónkat, hogy amennyiben genetikailag igazolt hemokromatózisa van,  panaszoktól, vagy azok hiányától függetlenül jelentkezzen erre a vizsgálatra, segítse a hemokromatózisos betegtársakat azzal, hogy adataival támogatja a kutatást.

A felhívás teljes szövege:
A klinikai vizsgálat, tudományos kutatás célja, hogy egy betegcsoport - esetünkben a hemokromatózisos betegek - alapos, folyamatos vizsgálata alapján  új vizsgálati célokat, módszereket, valamint új, célzottabb terápiát keressen az adott betegcsoport számára. Ez a résztvevő szakorvosok részére új információt adhat, ami az érintett betegek későbbi ellátását is javíthatja. A betegek részére is előnyös egy ilyen kutatásban való részvétel, hiszen amellett, hogy nagyon gondos kivizsgálásban részesül, a gondozását, gyógyítását is kitüntetett figyelemmel végzik.
 
A Budai Irgalmasrendi Kórház Reumatológiai Osztálya kutatást indít "A haemochromatosis arthropathia klinikai lefolyásának és biomarkereinek vizsgálata" címmel, mely a hemokromatózishoz társult ízületi panaszok felmérésére koncentrál. Ennek során a jelentkező hemokromatózisos betegek alapos állapotfelmérő kivizsgálásban részesülnek, vérképi és vizeletvizsgálatra is sor kerül, valamint ízületi röntgen- illetve ultrahang vizsgálatot végeznek. A további vizsgálatokat egyeztetik. A szükséges ellátást - gyógyszert, fizikoterápiás kezeléseket - felírják.
Mivel mi nem adhatjuk ki a betegek és a tagtársak adatait, csak ha erre felhatalmaznak,  ezért
amennyiben Ön hajlandó ebben a klinikai vizsgálatban részt venni, kérjük, jelentkezzen az alábbi módok bármelyikén:
  • hívja fel dr. Weidl Mártont  a 06-70-678-5669 telefonszámon kedden, szerdán vagy csütörtökön 13:00 és 15:00 óra között. Kérjük, hogy más időpontban ne hívják Weidl doktort, nem tudja máskor felvenni a telefont
  • esetleg írhat egy időpont-kérő SMS-t a 06-70-678-5669 számra, de célszerűbb felhívni
  • vagy írjon emailt egyesületünknek, melyben megadja a telefonszámát. Ekkor mi azt továbbítjuk Weidl doktornak, aki vissza fogja Önt hívni
  • vagy akár honlapunkon, facebook oldalunkon, vagy személyesen is keresheti a betegszervezet vezetését!

Amennyiben megoldható, az alábbi kérdőívet szíveskedjen kinyomtatni és kitöltve magával vinni. Ha ez nem lehetséges, akkor is olvassa át, mert a hemokromatózisára vonatkozó adatokat össze kell gyűjteni.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

A vizsgálat helyszìne: 1023 Árpád fejedelem útja 7.  

Budai Irgalmasrendi Kórház - Reumatológiai Centrum 

A vizsgálat során vérvétel, illetve vizelet minta adására kerül sor, képalkotó eljárásokkal vizsgáljuk az ízületek állapotát.

Három alkalmat kell a vizsgálattal kapcsolatban tervezni:

  • a fenti, kitöltött kérdőívvel be kell menni az egyeztetett időpontban Weidl doktorhoz a II. Árpád fejedelem útja 7. V. emeletre (térkép) , adatfelvételre és vérvételre (lehet enni előtte)
  • a doktortól kapott beutalóval el kell menni a röntgen osztályra, ahol fogadják a studyban résztvevőket (de ezt úgyis megbeszélik az 1. viziten), esetleg változhat a helyszín és idősáv
  • a kapott eredményekkel vissza kell menni Weidl doktorhoz, aki igény esetén a megfelelő kezeléseket felírja. A kezelések egyénileg zajlanak
  • egy ízületi UH vizsgálatot is végeznek.

Fontos hangsúlyozni, hogy a vizsgálat célja tudományos kutatás, nem az egyéni kezelés. Emiatt ha Önt kezelik másutt reumatológián, azt nem kell "lecserélni" az itteni kezelésre! Viszont az adatfelvétel, röntgen felvétel a kutatási adatokhoz nagyon nagy segítség, ezért kérjük, akkor is jelentkezzen erre a tudományos célú vizsgálatra, ha nincs szüksége az itteni kezelésekre. Ugyanígy fontos információ, ha Önnek nincsenek reumás panaszai, hiszen a kutatás során az is nagyon értékes információ, hogy milyen tulajdonságok védhetik meg a hemokromatózisos beteget az ízületi panaszok kialakulásától. Tehát ebben az esetben is szükség van az Ön részvételére. Előre is köszönjük minden betegtársunk nevében!

A kutatással/vizsgálattal kapcsolatban felmerülő bármely kérdés feltehető a fenti lehetőségek bármelyikén.

Hemokromatózissal kapcsolatos kérdéseiket egyesületünkhöz küldjék.

A Haemochromatosis International a Nemzetközi Nőnap alkalmából összeállított egy tablót a nemzetközi szervezet női kutatóinak, alapítóinak és önkénteseinek bemutatására. A fényképekre kattintva megjelenik a személy rövid bemutatása.

Március 16-tól egyesületünk facebook oldalán naponta egy-egy bemutatkozást jelenítünk meg. Köszönet ezért a nagyszerű válogatásért a nemzetközi szervezet vezetőjének Dianne Prince-nek.

https://haemochromatosis-international.org/iron-women

 

Fantasztikus bejegyzést tett közzé a Haemochromatosis International: az i.e. 8000 körüli török és jordán előfordulások után időrendben a magyar leletek a legrégebbiek. Magyarország területén i.e. 4000 tájáról származó mutáns leletek kerültek elő.

Csapolás helyett véradás!! Egyik hemokromatózisos kérdezőnk a facebookon panaszolta, hogy nem fogadják a korábbi szakrendelésen, és aktuálisan épp csapolni kellene. Mivel Milurit, Lipidil, Ramipril gyógyszereket szed, megkérdeztük az Országos Vérellátó Szolgálatot, hogy ezekkel a gyógyszerekkel fogadják-e őt véradóként.
Nagyon fontos a válaszuk:
"Az Ön által felsorolt gyógyszerek nincsenek tiltólistán. Tudni kell azonban, hogy csak kevés gyógyszer szedése eredményez kizárást. A kizárást a betegség miatt vagyunk kénytelenek alkalmazni, amire a gyógyszereket szedik. Kizárást eredményeznek a vérrel átvihető fertőző betegségek, továbbá a súlyos aktív, krónikus, illetve visszaeső gyomor-bél, vizeletkiválasztó, vérképző, immunológiai, anyagcsere, vese vagy légzőrendszereket érintő kórképek, továbbá a szív- és érrendszeri betegségek, a központi idegrendszeri betegségek, vérzékenység, az ismételt ájulási (syncope) epizódok vagy korábbi görcsrohamok, a rosszindulatú betegségek, az inzulinnal kezelt cukorbetegség, és az átvihető szivacsos encephalopathiák (például Creutzfeld-Jakob-kór, variáns Creutzfeld-Jakob-kór)."
Tehát javasoljuk, AKI TEHETI, VÉRADÓNAK MENJEN, EZZEL VÁLTSA KI AZ ESEDÉKES CSAPOLÁST!

A véradó központok címei és telefonszámai: https://www.ovsz.hu/hu/verellato-kozpontok . Mindenképp előre egyeztessen telefonon!

Sok sikert,  köszönjük, hogy felajánlják vérüket az amúgy is szűkös készletek javítására!!

A Hepatology International kiadásában megjelent a Heamochromatosis International kezdeményezése, az 1-es típusú hemokromatózis kezelésére vonatkozó nemzetközi ajánlás: Therapeutic recommendations in HFE hemochromatosis for p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygous genotype.

Elkészült az ajánlás magyar fordítása, Dr. Várkonyi Judit szakmai ellenőrzésével, honlapunkon olvasható:

Terápiás javaslat HFE p.Cys282Tyr (C282Y/C282Y) homozygóta genotípusú hemokromatózis kezelésére.

Ez az ajánlás szakemberek számára készült, de nem szakmai olvasók számára is érthető nyelven van megfogalmazva; ha Ön nem rendelkezik egészségügyi végzettséggel, de elolvasta honlapunkat, biztosan megérti.
A cél az, hogy a szakemberek támpontot kapjanak a kezelési folyamathoz, és a páciens is tudja, mi miért történik a kezelése során. Ha valami mégsem teljesen tiszta, kérdezzen: emailben vagy Facebookon vagy személyesen, egyesületi találkozóinkon!

 

 

Az M5 televízió Mindenki Akadémiája c. műsorában hangzott el Dr. Várkonyi Judit előadása " A vastúlterhelődés következményei" címmel, mely megtekinthető a YouTube csatornán:  https://www.youtube.com/watch?v=yJiQXufQ6bA

Javasoljuk az előadás megtekintését: alapvető és fontos oktatófilm a hemokromatózisról. Fontosnak gondoljuk, hogy az érintett páciens értse, hogyan működik a szervezete, így tud a betegségével a legeredményesebben, legegészségesebben együttélni.

 

  • Hemokromatózisa kezelésére az Önhöz tartozó, területileg illetékes hematológia vagy gasztroenterológia szakrendelésen van lehetőség. Minden esetben háziorvosi beutaló kell az első vizithez!

  • Dr. Várkonyi Judit szakrendelése a Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Hematológiai Klinikáján található.

1088 Budapest, Szentkirályi u. 46.

Időpont-előjegyzés céljából a következő telefonszám hívható
munkanapokon  8:00-14:00
 
06-20/663-2117
 
Szakrendelés:
kedden 8:00-11:00,
csütörtökön 8:00-11:00
 


Az MTV5 Mindeki Akadémiája sorozatában a hemokromatózisról tartott előadása megtekinthető a YouTube-on. Ez teljes áttekintést ad a hemokromatózisról.

Ajánljuk mindenki figyelmébe!

Újdonság!

2023. május 17.-én 18h-20h kezdi meg Várkonyi doktornő a heti 1x, szerdai magánrendelést a Budai Egészsegközpontban, a XII.ker. Királyhágó utcában. Egyelőre nem lesz terápiás vérlebocsátás, csak vizsgálat, labor,  leletmegbeszélés. A terv az, hogy később a terápiás célú csapolást meg lehessen oldani az esti órákban, nyugalmasabb körülmények között.

https://bhc.hu/kapcsolat

 

Kedves Olvasó!

Ez az oldal a Hemokromatózisos Betegek Egyesületének (HBE) honlapja.

Honlapunk folyamatosan változik, és biztosan van néhány hiba, ami bennmaradt; a tesztelés és a hibajavítás folyamatosan zajlik. Ha valamilyen -akár helyesírási, akár működési - hibát talál, kérjük, jelezze, segítsen a honlap tökéletesítésében! Köszönjük türelmüket!

A Hemokromatózisos Betegek Egyesülete évente kétszer tart betegtalálkozót. 

 

HBE Csoportkép 2011.06.11.


Olvassa el a Hemokromatózis Világnapról, illetve a találkozóinkról szóló beszámolókat az Egyesület/A HBE korábbi eseményei menüpontban.

Örömmel fogadunk minden építő javaslatot az oldal tartalmával és szerkezetével kapcsolatban!

Hemokromatózis Világnap 2012.06.08.