Gyermekkoromban nagyon ritkán voltam beteg, pár nyavalyát leszámítva. Így aztán orvoshoz ritkán kellett mennem, a vérvételről már ne is beszéljünk. Három évvel ezelőtt (2011) hajhullás, gyengeség miatt mentem el egy vérvételre. A doktornő - mondván biztos vashiányos vagyok - nézetett vasat is. Meglepődve láttam, hogy a vas értéke nemhogy alacsony, sőt … inkább magas volt: 40mmol/L körül.

Akkor nem történt semmi komolyabb utánajárás, hogy vajon mitől lehet ennyi a vas. Én meg nagyon nem is foglalkoztam ezzel.  Aztán 2013 májusában ismét sor került egy vérvételre. Akkor a vas értékem már 47,1mmol/L volt. Majd ezután novemberben 48mmol/L.  A háziorvosom ekkor döbbent rá, hogy ennek tényleg utána kellene járni. Elküldött szakrendelésre, ahol a vas értékem harmadszori mérés után továbbra is magasnak bizonyult. A ferritin értékem viszont a normál tartományban maradt. Ezért is érdekes a történetem, mert normál ferritin mellett - a kezelőorvosom kivételével - szinte senki nem gondolt arra, hogy hemokromatózisom lehet. Viszont az orvosomnak gyanús volt ez a magas vas a normál ferritin mellett is. Emiatt került sor a májbiopsziára, amely sajnos pozitív lett. Megállapították, hogy a vas már elkezdett felhalmozódni a májamban. Ezután következett a genetikai vizsgálat, amely kimutatta, hogy a hemokromatózis klasszikus mutációját hordozom: c282y homozigóta vagyok.  Bár eléggé megdöbbentett, hogy van egy genetikai betegségem, de ugyanakkor szerencsésnek mondhatom magam, mert időben diagnosztizáltak.  Ha betartok minden orvosi utasítást, és eljárok a kezelésekre akkor nem lesz semmi baj, teljes életet élhetek.  Szüleim és testvérem kivizsgálása megkezdődött, és remélem, hogy ők „csak” heterozigóták.

 

23 éves / C 282 Y / homozigóta nő

 

2014.08.01.:Folytatás

Mára kiderült, hogy szüleim c282y heterozigóták. Szerencse a szerencsétlenségben, hogy testvérem is csak c282y heterozigóta. Így bennük elvileg nem alakulhat ki a betegség smiley Én eddig egy csapoláson vagyok túl, 400ml-t vettek le. Egész jól bírtam, vasszintem is csökkenőben van, amely még annak is tulajdonítható, hogy az étrendemre is nagyon figyelek (szigorúan kerülöm a vasban gazdag ételeket).  A kezelőorvosomnak köszönhetően rendszeres kontroll alatt vagyok, ellenőrzik az állapotomat. Jól esik, hogy komolyan veszik ezt a betegséget. Eddig minden rendben, jól vagyok, semmi panasz cool

23éves c282y / homozigóta nő