Kedves Hemokromatózisos Betegtársak!

Kérjük, írják meg Önök is a "betegtörténetüket", melyet ide, a Történetek menübe tehetnénk. 

Természetesen bármikor lehet rajta javítani, módosítani, akár vissza is vonható. Publikálás előtt segítünk a megfogalmazásban, egy nyers változat után lehet még alakítgatni, nem kell elsőre ötös fogalmazást írnismiley!  Tehát kérjük, küldje el az info[kukac]hemokromatozis[pont]hu címre, ha úgy érzi, megosztaná a történetét.  Esetleg mások okulhatnak belőle, könnyebben átjuthatnak buktatókon, ha elolvassák, más hogyan jutott el a diagnózisig.

Az én történetem 2013-ban kezdődött, akkor 29 éves voltam. Sokáig azt gondoltam a túlhajszolt életmód: sokszor éjszakába nyúló munka, egészségtelen ételek és kevés sport, ami okozta, hogy esténként sokszor fulladtam. Aztán sűrűsödtek a tünetek és kezdtem megijedni. Vérvételt és hasi ultrahangot kért a háziorvosom, ami alapján megállapította, hogy refluxom van – gyógyszeres kezeléssel kezelni lehet. Én akkor ennyi idősen semmiképp nem szerettem volna gyógyszereket szedni, így felkerestem egy magán kardiológust. Ő egyértelműen a stressznek és egészségtelen életmódnak tulajdonította a panaszaimat, szervi elváltozást nem talált. Viszont a vérképemen – neki elsőként – feltűnt, hogy nagyon magas a vas értékem. Javasolta a vérvétel megismétlését és egyéb, a vashoz kapcsolódó értékek ellenőrzését is. A ferritin értékem akkor még csak 800 körül volt. Mikor rákerestem az interneten mi is lehet ez – megrémültem. Akkor hallottam először vércsapolásról. Nekem kicsi korom óta problémát okoz a vérvétel és minden, ami tűhöz kapcsolódik: tűfóbiám van. Elkezdtem mindenféle alternatív megoldást keresni, közben a határaimat feszegetve 2 havonta ellenőriztettem a ferritin értékemet. 2014 februárjában jártam először Várkonyi doktornőnél, akkor már 1100 körül volt a ferritin az utolsó véreredményemen. A genetikai vizsgálatból kiderült, hogy hemokromatózisom van. Mikor a doktornő először kimondta, hogy a vércsapolás a megoldás, őszintén azt gondoltam, hogy nem fogom kibírni. A családom, a Doktornő és az ott dolgozó asszisztensek nélkül nem ment volna. Hálás vagyok nekik nagyon - az első pár alkalom után már sokszor sírtam, de a nevetéstől, a csapolás közben. A tűfóbia azóta is megmaradt, de megtanultam együtt élni vele és nagyjából kontrollálni magam. Azóta született két kisfiam, az első szülés után életmódot váltottam és fogytam 15 kilót, sosem éreztem még ilyen egészségesnek magam. A kisfiaim tökéletes szintre hozták a ferritinemet, azóta már csak évente végeztetek kontroll vizsgálatot, hogy lássam minden rendben van-e, és odafigyelek magamra. Bár aktív résztvevője nem tudok egyelőre lenni az egyesületnek, amíg kicsik a gyermekeim, de hiszem, hogy ez egy nagyon jó közösség.

A hemokromatózis véletlen derült ki 2021-ben. Aktív koromban megmagyarázhatatlan jelenség volt, hogy sportolás közben kezelhetetlenül magas volt a pulzusszám, ájulás-érzéssel, látótérbeszűküléssel, azaz oxigénhiány lépett fel. Ez a jelenség éveken át tartó edzés ellenére sem javult, terhelhetőségem kicsi volt. A változó kor után általános, más betegségekre jellemző tünetek jelentkeztek, amelyek egy részét a menopauzával magyarázták. Sokszor nagyon gyengének éreztem magam, hajhullás jelezte, hogy valami nincs rendben, koncentrációzavar is jelentkezett. A hátamon egy szürke véraláfutás-szerű folt jelent meg, ami sosem múlt el, a bőrgyógyász viszont nem találta az okát. A bőrfelületen apró vérhólyagocskák szaporodtak el. A hormonrendszer szinte minden területen alulműködött. A vérnyomásom 110 fölé alig ment, a testhőmérséklet gyakran nem érte el a 36 fokot sem, alacsony volt a vércukor szint is, gyakori kézremegés jelentkezett, és az idegrendszer túlfeszültsége jellemezte a mindennapokat. Az elmúlt évek labor-leleteit áttekintve minden tökéletes volt, csak a vas és a koleszterin mutatott magas értékeket. Az interneten a témában fellelhető irodalmak alapján kértem a háziorvost, hogy egyéb vasértékeket is nézzenek. Ezek sem voltak kiugróan magasak, vagy eltérőek, de már jeleztek valami érdekeset. Elmentem a Hematológiai Intézetbe, ahol az orvos annak ellenére, hogy nem volt egyértelmű a HC-gyanú, genetikai vizsgálatot kért. Ez igazolta a genetikai rendellenességet. A szakorvosok együttműködőek voltak, további vizsgálatokat kértek, hogy a szervek érintettségét ellenőrizzék, majd vasszegény diétába kezdtem. Rendszeresen járok ellenőrzésre, a vasértékek a normál tartományba kerültek, jobb a közérzetem és a terhelhetőségem.

1998-ban, 21 évesen egy erős rosszullét, több, intenzív osztályon töltött hét után kaptam a diagnózist; szívelégtelenségben szenvedek. Sok nehéz hónap után sikerült egy élhető szintre javulni, majd az évek során gyógyszerek mellett, de nagyjából teljes életet tudtam élni, szívbetegként is.
2016-ban, kislányom születése után ágynak estem; nem tudtam dolgozni, gyenge és fáradékony voltam, folyamatos hasi panaszokkal. Hála Istennek ismét kezelőorvosom "szárnyai alá kerültem", és kiderült, a szívem elég rosszul teljesít; csak 20%-ot.

 

Gyermekkoromban nagyon ritkán voltam beteg, pár nyavalyát leszámítva. Így aztán orvoshoz ritkán kellett mennem, a vérvételről már ne is beszéljünk. Három évvel ezelőtt (2011) hajhullás, gyengeség miatt mentem el egy vérvételre. A doktornő - mondván biztos vashiányos vagyok - nézetett vasat is. Meglepődve láttam, hogy a vas értéke nemhogy alacsony, sőt … inkább magas volt: 40mmol/L körül.

 

Tisztában voltam azzal a ténnyel, hogy a betöltött 60. életév után rendszeres orvosi ellenőrzés szükséges. Korábban a körzeti orvosom csak a jogosítvány meghosszabbításakor találkozott velem. 2006-ban figyelt fel arra, hogy a vérkép adatok szerint több a vasam, mint a normál érték felső határa. Egyeztettünk életmódról és táplálkozásról is.

Miután nem javult a vérképem – de panaszaim sem voltak – 2011. év végén beutalt hematológiai vizsgálatra. Így kerültem kapcsolatba Dr. Várkonyi Judit professzorral. Az első vérvizsgálatokkal megállapították: C282Y homozigóta mutációt hordozok, ami az egyes típusú, klasszikus hemokromatózist jelenti. Vas értékem 38.90, a ferritin 1354,0 volt.

Vegetáriánus étrend, alkohol absztinencia, lúgos jellegű étkezés.


A háziorvosnál történő évenkénti laborvizsgálat leletén a vas értéke minden alkalommal meghaladta (sokkal) a maximális értéket. A doktornő azzal nyugtatott,hogy ugyan kicsit magas a vas, de nem vészes. Az ortopéd klinikára is jártam,mivel csontritkulásom van, bevettek egy programba,ami azzal járt, hogy félévente vérvételre kellett mennem. Ott is megkértem minden alkalommal, hogy nézzék meg a vasamat is. Azokon a leleteken is mindig magas volt a vas értéke. Tehát tévedés nem lehet - gondoltam.

 

A munkám miatt rendszeres évenkénti orvosi vizsgálaton veszek részt. Az egyik ilyen vérvételének eredményéért mentünk be az üzemorvoshoz a kolleganőmmel a legnagyobb kánikulában és közlekedési dugóban. Az üzemorvos közölte velem, hogy sok a vasam (ez most komoly?), magas a vérnyomásom (naná) és 60%-os a látásom (?).Szóval kész volt az egyhetes orvoslátogató program. Szerencsére ezekből csak a magas vasszint bizonyult tartós problémának.

 

18 éves korom óta alkalmi, később készenléti véradó voltam. Évente 4-5 alkalommal adtam vért.

25 éves koromtól hasi fájdalmak, puffadás, széklet problémák miatt vizsgáltak. Negatív széklet-leoltások, némi máj megnagyobbodás és lézió, enyhén emelkedett GPT, negatív irrigoszkópia. „Csak beképzelem a tüneteimet.” Köszi…

28 évesen még mindig megvannak a panaszaim. Helyettesítő körzetiorvos gyomor-röntgenre küld. „Negatív a felvétel, de ha már ott vagyok és az orvos ráírta a beutalóra, hogy a köldöktől jobbra is fáj, igyak még egy kis kását, és megnézzük a vékonybeleket is.” Háromnegyed órás küzdelem az asztalon, mire a golfütőhöz hasonló botokkal sikerül a hasamat nyomkodva feltöltődésre bírni a vékonybelet. Egy 10 és egy 20 cm-es szakaszon M. Crohn-nak vagy Yersiniasis-nak megfelelő kép. Kórház, tükrözés, M.Crohn. Nincs több véradás.

 

Gyerekkorom óta súlyos asztmás vagyok. Gyakran vizsgálták a vérképemet,  a vasamat is nézték gyakran, hátha vérszegény vagyok. Aztán meglepve nyugtázták, hogy bizony nem kevés a vasam. Felnőttként aztán néhányszor rákérdeztem, hogy az jó, vagy mégsem jó, hogy nekem a normál intervallum felső határa felett van (jóval!) a szérum vas értékem. Egyszer az allergológusom mondta, hogy az nem jó, de arra, hogy kell-e vele valamit kezdeni, már nemmel válaszolt. Ez nem hagyott nyugodni, és végül egy orvos ismerősöm kezdett el foglalkozni a problémával: elküldött egy gasztroenterológushoz. Ott aztán kivizsgálták az egészet: célzott vérvizsgálatok után MRI, CT és májbiopszia volt a biztos diagnózishoz vezető út.