EFAPH, HI

Részletek

Az EFAPH az European Federation of Associations of Patients with Haemochromatosis (Hemokromatózisos Betegek Egyesületeinek Európai Szövetsége) rövidítése.  Az EFAPH oldala (angolul) olvasható. Egyesületünk tagja az EFAPH ernyőszervezetnek.

Az EFAPH magyar nyelvű kiadványa PDF formátumban a hemokromatózisról és a szervezetről szól. Ez egy olyan információs kiadvány, amelyből személyes találkozáskor tudunk adni nyomtatott példányt.

Az EFAPH Hemo News nevű kiadványai honlapunkon a Média/Hemo News menüben olvashatók. Rólunk is van szó bennük!

 

A HI a Haemochromatosis International nevű nemzetközi szervezet nevének rövidítése. A HI-t az EFAPH kezdeményezésére hozták létre. Tagjai az európai szervezetek képviseletében az EFAPH, Ausztrália, Brazília, USA, Kanada, és az európai tagok nagy része önállóan is: Magyarország, Anglia, Franciaország, Írország, Németország,  Norvégia, Olaszország és Portugália. A Haemochromatosis International honlapja a logora kattintva érhető el. A HI kezdeményezésére az EFAPH által létrehozott Hemokromatózis Napja átalakult: Hemokromatózis Világhét lett belőle. 2020 óta minden év június 1-7 között tartjuk világszerte. Nagyszerű új figyelemfelkeltő kezdeményezés, rengeteg ötlettel. 2020 óta egy nemzetközi fotópályázatot szerveznek, amelyhez mi egy magyar háziversenyt is csatoltunk, közönségszavazással kiválasztva a legjobbnak ítélt pályázatot. Világszerte sok helyet pirossal világítanak meg épületeket, hidakat, ezzel hívva fel a figyelmet a hemokromatózisra.

 

Az EFAPH, az európai szövetség által publikált 10 pont, amit a hemokromatózissal kapcsolatban fontosnak tartanak:

  1. A  kelták vándorlása és a vikingek terjeszkedése okán Európában elterjedt genetikus betegség földrajzi szóródásának vizsgálata
  2. A 6. kromoszómán megjelenő genetikai hiba (a HFE gén C282Y homozigóta mutációja) gyakorisága Európában 1:300 körüli (Írországban 1:80). Az egészséges heterozigóta mutáció gyakorisága 1:8 körüli!  A  mutációt hordozóknak hemokromatózisos megbetegedési gyakorisága nem ismert; azt gondolják, a homozigóták 30% lesz beteg.
  3. A korai tünetek nem elég specifikusak: krónikus fáradékonyság, ízületi fájdalmak...
  4. Kezelés nélkül: ponteciálisan halálos! A szövetekben folyamatosan felhalmozódó vas lassan a szervek károsodását okozza. Kései fázisban májzsugort, májrákot, szívelégtelenséget, cukorbetegséget, sokízületi gyulladást és hormonális rendellenességeket okoz.
  5. A diagnózis egyszerű és nem igényel beavatkozást:
  6. A kezelés: egyszerű és hatékony. A vérlebocsátások eleinte sűrűbben ismétlődnek, hogy a vasraktárakat normál szintre ürítsék, azután rendszeres, egész életen át tartó ismétlés, amelynek célja a normál vasszint fenntartása és a betegség kifejlődésének megakadályozása.
  7. A megelőzés lehetséges és létfontosságú:
    • Az emberek  transzferrin és ferritin értékének vizsgálata fiatal korban
    • Családokban: genetikai vizsgálat és család-szűrés
  8. A korai szűrés eredménye:
    • nem jelennek meg a megbetegedés tünetei
    • nem romlanak az életkilátások
    • nem okoz korai halálozást a májrák és a szívelégtelenség
    • az egészségügyi ellátó rendszer számára olcsóbb a megelőzés
  9. A hemokromatózisos betegek problémái:
    • Az orvosi szakma alulbecsüli a betegség gyakoriságát
    • A nem-specifikus tüneteket félreértelmezik - késik a helyes diagnózis
    • A vérlebocsátás-terápia nem standardizált
    • A korrekt család-szűrés hiánya
    • Európában nagyon változó a vizsgálatok és a vérlebocsátások térítési díja
    • Egyes biztosítók néhány szolgáltatást kizárnak a támogatásból
  10. A szövetség célja:
    • az orvosok és a nagyközönség figyelmének felhívása
    • azonos esélyeket biztosító kezelések és technikák biztosítása minden beteg számára
    • a hemokromatózis kutatásának támogatása